ALBINISMO SINTOMAS CAUSAS E TRATAMENTOS

O albinismo é um grupo raro de distúrbios genéticos que causa pouca ou nenhuma cor à pele, cabelos ou olhos.

Também está associado a problemas de visão.

Segundo a Organização Nacional para Albinismo e Hipopigmentação, cerca de 1 em 18.000 a 20.000 pessoas nos Estados Unidos têm uma forma de albinismo.

O termo albinismo geralmente se refere ao albinismo oculocutâneo (OCA) – um grupo de distúrbios hereditários onde há pouca ou nenhuma produção do pigmento melanina.

Portanto, o tipo e a quantidade de melanina produzida pelo seu corpo determina a cor da sua pele, cabelos e olhos.

A melanina também desempenha um papel no desenvolvimento dos nervos ópticos, de modo que as pessoas com albinismo, consequentemente, têm problemas de visão.

Sinais de albinismo são geralmente aparentes na pele, cabelos e olhos de uma pessoa, mas quase sempre as diferenças são pequenas.

Pessoas com albinismo também são sensíveis aos efeitos do sol, por isso correm maior risco de desenvolver câncer de pele.

TIPOS E CAUSAS DE ALBINISMO
Diferentes defeitos genéticos caracterizam os numerosos tipos de albinismo. Os tipos de albinismo incluem:

Albinismo oculocutâneo (OCA)
OCA afeta a pele, cabelos e olhos. Existem vários subtipos de OCA:

OCA1

OCA1 é devido a um defeito na enzima tirosinase. Existem dois subtipos de OCA1:

OCA1a.

Pessoas com OCA1a têm uma completa ausência de melanina. Este é o pigmento que dá cor à pele, olhos e cabelos. Portanto, as pessoas com esse subtipo têm cabelos brancos, pele muito pálida e também olhos claros.

OCA1b.

Pessoas com OCA1b produzem um pouco de melanina. Eles têm pele, cabelos e olhos de cor clara. Suas cores podem aumentar à medida que envelhecem.

OCA2

OCA2 é menos grave que OCA1. É devido a um defeito no gene OCA2 que resulta na produção reduzida de melanina.

Pessoas com OCA2 nascem com coloração clara de pele. Os cabelos podem ser amarelos, loiros ou castanhos claros.

OCA2 é mais comum em pessoas de ascendência africana e nativos americanos.

OCA3

OCA3 é um defeito no gene TYRP1. Geralmente afeta pessoas com pele escura, principalmente sul-africanos negros. Pessoas com OCA3 têm pele marrom-avermelhada, cabelos avermelhados e olhos castanhos ou castanhos.

OCA4

OCA4 é devido a um defeito na proteína SLC45A2. Isso resulta em uma produção mínima de melanina e geralmente aparece em pessoas de descendência do leste asiático. Pessoas com OCA4 têm sintomas semelhantes aos das pessoas com OCA2.

Albinismo ocular
O albinismo ocular é o resultado de uma mutação genética no cromossomo X e ocorre quase exclusivamente em homens.

Este tipo de albinismo afeta apenas os olhos. Pessoas com esse tipo têm coloração normal de cabelo, pele e olhos, mas não apresentam coloração na retina (parte posterior do olho).

Síndrome de Hermansky-Pudlak
Essa síndrome é uma forma rara de albinismo causada por um defeito em um dos oito genes. Produz sintomas semelhantes ao OCA. A síndrome ocorre com distúrbios pulmonares, intestinais e também hemorrágicos.


Síndrome de Chediak-Higashi
A síndrome de Chediak-Higashi é outra forma rara de albinismo, resultado de um defeito no gene LYST.

Produz sintomas semelhantes ao OCA, mas pode não afetar todas as áreas da pele.

O cabelo é geralmente marrom ou loiro com um brilho prateado. A pele é geralmente branca cremosa a acinzentada. Pessoas com essa síndrome têm um defeito nos glóbulos brancos, aumentando, portanto, o risco de infecções.

Síndrome de Griscelli
A síndrome de Griscelli é um distúrbio genético extremamente raro. É devido a um defeito em um dos três genes. Houve apenas 60 casos conhecidos desta síndrome em todo o mundo desde 1978.

Ocorre com albinismo (mas talvez possa não afetar o corpo todo), problemas imunológicos e problemas neurológicos.

A síndrome de Griscelli geralmente resulta em morte na primeira década de vida.

SINTOMAS DO ALBINISMO

Os principais sintomas do albinismo podem afetar a pele, cabelos, cor dos olhos e visão.

Pele

 

O sinal mais óbvio é um tom de pele mais claro, mas o tom de pele nem sempre difere substancialmente.

Em algumas pessoas, os níveis de melanina aumentam lentamente ao longo do tempo, escurecendo, portanto, o tom da pele à medida que a pessoa envelhece.

A pele provavelmente queimará facilmente ao sol. Geralmente não é bronzeado.

Após a exposição ao sol, algumas pessoas com albinismo podem se desenvolver:

Sardas

moles, geralmente de cor rosa devido às quantidades reduzidas de pigmento lentigines, grandes manchas parecidas com sardas
Há também um risco maior de câncer de pele.

Cabelo

Pode variar de branco a marrom. Os de ascendência africana ou asiática tendem a ter cabelos amarelos, castanhos ou avermelhados.

À medida que o indivíduo envelhece, a cor do cabelo parece escurecer lentamente.

Cor dos olhos

Isso também pode mudar com a idade e varia de azul muito claro a marrom.

Baixos níveis de melanina na íris, certamente significam que os olhos podem parecer levemente translúcidos e, sob certa luz, ficam vermelhos ou rosados, à medida que a luz reflete na retina na parte posterior do olho.

A falta de pigmento impede a íris de bloquear completamente a luz solar. Isso resulta, consequentemente em uma sensibilidade à luz, conhecida como fotossensibilidade.

Visão

Albinismo certamente afeta a visão. Alterações na função ocular podem incluir :

Nistagmo: Os olhos se movem rápida e incontrolavelmente para frente e para trás.

Estrabismo: os olhos não funcionam em uníssono.

Ambliopia: Também chamado de ” olho preguiçoso “.

Miopia ou hipermetropia: a pessoa pode ter extrema miopia ou hipermetropia.

Fotofobia: Os olhos são particularmente sensíveis à luz.

Hipoplasia do nervo óptico: A deficiência visual pode resultar de um nervo óptico subdesenvolvido.

Deturpação do nervo óptico: os sinais nervosos da retina para o cérebro seguem rotas nervosas incomuns.

Astigmatismo: uma inflexibilidade anormal da superfície frontal do olho ou lente resulta em visão embaçada.

 

DIAGNÓSTICO PARA ALBINISMO

 

O diagnóstico é feito frequentemente no nascimento como a cor da pele e do cabelo do bebê será muito mais clara ou mais pálida do que o resto da família.

Um diagnóstico completo, certamente incluirá um exame físico do bebê, incluindo a comparação da pigmentação da criança com a aquela dos pais e de outros membros da família.

Enquanto um número de problemas visão-relacionados são associados frequentemente com o albinismo, o doutor pode precisar de fazer um exame de olho detalhado.

O oftalmologista avaliará o bebê para o nistagmo, o estrabismo e otambém fotofobia.

O teste Electrodiagnostic em que os eletrodos pequenos são colocados no escalpe para testar a conexão do cérebro e dos olhos.

TRATAMENTO PARA ALBINISMO

Não há nenhuma cura para o albinismo. Aconselhar o paciente é geralmente útil.

Os tratamentos recomendados ao paciente quase sempre são baseados nos sintomas de que sofrem e podem variar em uma base do caso-à-caso.

Portanto, a severidade dos sintomas determinará as opções do tratamento disponíveis a elas. Estes estão predominante sob duas cabeças: cuidado dos cuidados com a pele e da visão.

Porém, há estudos de engenharia genética em andamento, através dos quais se tenta promover o reparo das proteínas deficitárias nos genes, permitindo, assim, que a célula possa produzir a melanina.

Algumas drogas capazes de aumentar a produção de tirosinase, enzima precursora da melanina que se encontra deficiente no albinismo, também estão em estudo em animais.

Como as pessoas com albinismo apresentam também alterações oftalmológicas como visão subnormal, estrabismo, catarata e nistagmo (oscilações rítmicas, repetidas e involuntárias de um ou ambos os olhos), entre outras, é importante que também passem por consultas com médicos oftalmologistas, de forma simultânea às feitas com dermatologistas.

Como a principal fonte de vitamina D é proveniente da exposição solar, e os albinos precisam realizar fotoproteção estrita, é necessária, portanto, a suplementação com vitamina D, para evitar os problemas decorrentes da deficiência dessa vitamina, como alterações ósseas e imunológicas.