EXAMES GENÉTICOS TIPOS E PARA QUE SERVE

Exames genéticos estão se desenvolvendo rapidamente e será necessário o envolvimento de profissionais de saúde pública para avaliar novas tecnologias e, portanto, usá-las efetivamente.

As tecnologias genômicas são úteis em doenças hereditárias raras, incluindo programas de triagem populacional, na área da saúde e na vigilância, diagnóstico e tratamento de doenças infecciosas.

A prática da saúde pública busca entender as causas da doença, prever e prevenir, sempre que possível

Diagnosticar precocemente e tratar efetivamente, de modo a minimizar a morbidade, a incapacidade e a morte.

Nos últimos 150 anos, o desenvolvimento de poderosas ferramentas epidemiológicas para examinar doenças em populações levou à identificação de muitos fatores de risco causais para doenças e forneceu a base para programas de prevenção e promoção da saúde.

PROJETO GENOMA

A conclusão do Projeto Genoma Humano em 2003 continua a aumentar as expectativas sobre aplicações a curto prazo das descobertas do genoma humano na prevenção personalizada de doenças, especialmente na área de doenças crônicas comuns.

De fato, quase diariamente somos confrontados com histórias de descobertas científicas de variantes genéticas humanas que sugerem afetar nossos riscos para uma ou mais das principais doenças crônicas comuns.

Johnson et al demonstram a viabilidade e o sucesso do uso da história familiar como uma ferramenta genômica simples para informar e motivar as famílias de alto risco a fazer mudanças no comportamento do estilo de vida a longo prazo e, portanto, prevenir uma variedade de doenças crônicas.

Artigo científico aqui 

Preocupações foram levantadas sobre o valor da pesquisa genômica para prevenção e saúde pública, especialmente para doenças complexas com fatores de risco passíveis de modificação ambiental.

Dado que as interações gene-ambiente estão subjacentes a quase todas as doenças humanas.

O significado para a saúde pública da pesquisa genômica em doenças comuns com riscos ambientais modificáveis se baseia não necessariamente em encontrar novas “causas” genéticas.

Certamente, visa em melhorar as abordagens existentes para identificar e modificar fatores de risco ambientais para melhor prevenir e tratar doenças.

GENES E DOENÇAS NÃO TRANSMISSÍVEIS

A maioria das doenças envolve muitos genes em interações complexas, além de influências ambientais.

Um indivíduo pode não nascer com uma doença, mas pode estar em alto risco de adquiri-la. Isso é chamado de predisposição genética ou suscetibilidade.

A suscetibilidade genética a uma doença específica devido à presença de uma ou mais mutações genéticas e / ou uma combinação de alelos não precisa necessariamente ser anormal.

O departamento de Doenças Não Transmissíveis e Saúde Mental (NMH) da OMS fez um extenso trabalho sobre as principais doenças não transmissíveis, como câncer, diabetes, doenças cardiovasculares, asma e algumas doenças mentais.

Em alguns casos, como o câncer, os indivíduos nascem com genes que são alterados por hábitos de vida ou exposição a produtos químicos.

O câncer, por exemplo, pode envolver genes supressores de tumores, genes que suprimem a formação de tumores, que perdem sua função, dando origem a carcinomas.

As doenças cardiovasculares tendem a se manifestar de maneiras específicas, exclusivas de várias comunidades.

Por exemplo, as comunidades africanas tendem a sofrer derrames como resultado de doenças cardiovasculares, enquanto os sul-asiáticos tendem a ter ataques cardíacos.

POLIMORFISMOS GENÉTICOS

Dentro de uma espécie, os cromossomos homólogos são bastante similares entre si, mas em determinadas localizações do cromossomo (loci) pode haver variabilidade na seqüência do DNA.

Se a variação é encontrada em uma freqüência superior a 1% da população, denomina-se polimorfismo.

Polimorfismos podem atuar como marcadores genéticos, já que são
transmitidos associados a outros genes localizados na região cromossômica próxima a eles (linkage).

Portanto, se um gene próximo a um marcador causa uma doença, todos os indivíduos afetados na família recebem tanto o marcador como o gene causador da doença.

NUTRIGENÉTICA

EPIGENÉTICA

É o estudo das mudanças na atividade do gene que NÃO envolvam alterações na sequência de DNA.

Os mecanismos epigenéticos modulam a expressão gênica através de mudanças conformacionais na cromatina.

EXAMES GENÉTICOS

Existem muitos tipos testes genéticos e muitas vezes é difícil saber para que servem e até que ponto seus benefícios são reais.

Principalmente é fácil confundir-se na hora de diferenciar quais são os estudos que apresentam estimativas e quais são os que dão diagnóstico.

Cada vez mais acessíveis, testes que mapeiam o DNA também fornecem:

informações úteis para orientar a escolha do melhor tratamento médico e alertar para doenças que podem vir a se manifestar no futuro.

Identificar mutações passadas de pais para filhos (inclusive ainda no feto), Selecionar embriões saudáveis para  fertilização in vitro e 

Identificar características que podem influenciar nos resultados do treino e da dieta que você segue no dia a dia.

Antes de solicitar qualquer estudo ou diagnóstico, passar por um aconselhamento genético, certamente é fundamental, já que os testes genéticos precisam ser indicados e interpretados por um especialista.

Outro ponto importante é saber que principalmente na área de medicina avançada e genética da reprodução humana, onde a tecnologia avança rapidamente, a precisão de um mesmo teste genético pode variar conforme:

a)  estrutura do laboratório de genética,

b) os equipamentos e tecnologia que utiliza, além dos profissionais envolvidos na análise de resultados.

O ser humano está longe da perfeição, por esta razão todos somos portadores de alguma mutação genética, porém a maioria de nós não desenvolve doenças genéticas.

Devido a  razão de que a indicação de testes genéticos são para famílias onde alguma pessoa manifestou determinada doença hereditária e também em tratamentos de reprodução humana,  é aconselhável fazer.

TESTE GENÉTICO PRÉ NATAL

Durante a gestação, existem algumas opções de exames genéticos de pré-natal que podem confirmar se o bebê foi afetado por doenças provocadas por anomalias cromossômicas, como por exemplo a Síndrome de Down.

Exemplos destes testes são a Amniocentese e a biópsia corial (ambos invasivos), que são testes de confirmação.

O teste pré-natal não invasivo (NIPT ou NACE), que estima com alta fiabilidade anomalias cromossômicas a partir da décima semana de gestação.

CONDICIONAMENTO FÍSICO

Centros esportivos avançados nos Estados Unidos, na Europa e no Oriente Médio há anos empregam o conhecimento obtido com os exames genéticos na elaboração de estratégias para aumentar o rendimento de atletas de elite.

Fora do cenário esportivo profissional, muita gente passou a buscar no DNA a resposta por que transpira litros e levanta muitos quilos sem conseguir as perdas (de gordura) e ganhos (de músculo) que deseja.

Os genes podem, ainda, revelar a tendência a acumular gordura e ganhar massa magra, a que tipo de treino (aeróbico, de força, de explosão) os músculos respondem melhor e até o risco de desenvolver lesões.

NUTRIÇÃO

Alterações nos genes associados ao processamento de açúcares, gorduras e proteínas podem ajudar a explicar por que você digere mal determinado alimento, por que está engordando ou tendo dificuldade para emagrecer ou por que demora para ter saciedade, entre outras questões.

Também dá para avaliar a predisposição a obesidade, hipertensão e diabetes.

ESTÉTICA